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“口吃”基因同神经退行性疾病有关
http://www.100kang.com 2005-5-24 22:22:32 口吃


    美国研究人员发现，“口吃”基因在人类基因组内的大量重复出现可导致亨廷顿病的发生。

    “口吃”基因是指一段DNA序列在一个基因内反复出现，其产生原因目前尚不明确。这些重复出现的“口吃”基因片段可编码产生大量多余的蛋白质，这些废物蛋白以及大量的细胞代谢产物逐渐在神经细胞里沉积，最终导致了人体神经细胞的功能紊乱。亨廷顿病被认为是一种“三联体密码重复”型的“口吃基因病”，即该病患者的基因组中存在着大量重复出现的“CAG”序列。此外，“口吃”基因还可引发脊髓小脑共济失调等神经退行性疾病。

    美国加州大学洛杉矶分校医学院的神经病学教授Stefan Pulst博士认为，这些由“口吃”基因导致的神经系统疾病其发病机理都是相同的。因为人体的脑细胞有一个不同于人体其他细胞的特点，它不能象其他细胞那样自己将一些失去功能的细胞成份清除掉，它只能把这些废物堆放在细胞的一个角落里，结果日积月累，这些废物越来越多，最终影响了脑细胞的功能。

    Pulst教授将2型脊髓小脑共济失调患者体内的突变基因—ataxin-2基因插入小鼠体内，结果发现，这些转基因小鼠的脑细胞也出现了功能紊乱，表现出了某些2型脊髓小脑共济失调患者的早期症状。

    亨廷顿病的“三联体密码重复序列”—CAG的编码产物是谷氨酰胺。在正常情况下，谷氨酰胺能够将其所在的蛋白质多肽链整齐地折叠起来。而当“CAG”序列在DNA链上成十倍、二十倍甚至上百倍地重复时，其编码产生的畸形蛋白质就会使脑细胞变得一团糟。严重影响脑细胞对其他一些蛋白质的降解、损害其他生理活性物质的功能，最终导致了该疾病的发生。

    目前，科学家正在大力研发治疗由“CAG”序列重复所导致的神经退行性疾病的药物及针对该疾病的筛选方法。
  
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